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Diabete: creato il primo atlante genetico della malattia

Uno studio senza precedenti volto alla comprensione del diabete apre la strada allo sviluppo di nuovi farmaci più efficaci ed efficienti. I risultati sono stati pubblicati su Nature Genetics e descrivono il più grande studio sulla genetica del diabete, che ha utilizzato dati provenienti da quasi un milione di persone riuscendo ad individuare nuovi geni collegati alla malattia.

Un team internazionale, guidato da ricercatori dell'Università di Oxford, ha analizzato quasi 20 trilioni di dati producendo il catalogo più completo delle posizioni di ciascun gene all'interno del genoma umano in cui i cambiamenti del DNA alterano il rischio che una persona sviluppi la malattia. Gli studiosi hanno realizzato una scansione del set completo di DNA di quasi 900.000 persone di discendenza europea, trovando 400 punti nel genoma associati al diabete di tipo 2, ovvero il doppio di quanto conosciuto finora.

Successivamente hanno ingrandito questi punti per trovare le specifiche modifiche al DNA responsabili degli effetti, identificandone 243, di cui 135 non erano ancora note. Gli studiosi inoltre, hanno osservato che molti di questi cambiamenti si trovano in parti del genoma che agiscono come interruttori, attivando e disattivando i geni chiave nelle beta-cellule pancreatiche produttrici di insulina.

“Quest’ultimo aspetto è il più importante perché la variazione di questi geni li trasforma in bersagli terapeutici futuri” dichiara l'autore principale dello studio, il Dr. Anubha Mahaja.

Per Massimo Federici, ordinario di Medicina Interna all'Università Tor Vergata di Roma ed esperto della Società Italiana di Diabetologia (SID): “Questo studio rappresenta un progresso senza precedenti nella comprensione del diabete. Ha una casistica molto ampia che riproduce la popolazione della società occidentale, in cui abbiamo un 8% di diabetici, tra diagnosticati e non. Questa sorta di atlante genetico della malattia fornisce informazioni che possono consentire di individuare le persone che hanno un rischio elevato di sviluppo di diabete: sono loro che potrebbero trarre particolare beneficio da sforzi mirati a modificare stili di vita come obesità, fumo, alcol e sedentarietà”.

Fonti:

https://tg24.sky.it/salute-e-benessere/medicina/2018/10/10/diabete-atlante-genetico-malattia.html

http://www.ansa.it/canale_saluteebenessere/notizie/diabete/2018/10/10/diabete-messo-a-punto-latlante-genetico-della-malattia_da078056-8652-403a-93df-ec90394f7288.html

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